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Enfermedades raras, máxima vulnerabilidad

Las enfermedades raras (ER) sitúan a pacientes y familiares en un estado de máxima vulnerabilidad vital. Este último año, además, han tenido que añadir a su fardo la pesada carga de la pandemia, que ha complicado todavía más su acceso a la atención sanitaria y ha intensificado su aislamiento, ya que contraer Covid-19 prácticamente supondría una condena.

El 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Si 2021 fuera un año bisiesto, la celebración sería el 29, el día más raro que existe. Esta fecha itinerante sirve de altavoz a los millones de familias –tres solo en España– que conviven con una patología poco frecuente. En la Unión Europea es aquella que pone en peligro la vida de una persona, o la debilita sustancialmente de forma crónica, y que tiene una prevalencia igual o inferior a 5 personas por 10.000 habitantes.

«Quiero empezar diciendo que tengo presentes a las niñas, los niños y las personas adultas que hoy ya no pueden acompañarnos, pero nos dan fuerza para seguir luchando –afirmó Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), en la presentación del día mundial–. En el último año, todo el mundo ha podido comprender cómo es vivir con una enfermedad desconocida y que la esperanza es el motor que nos permite continuar. Pos eso el lema de nuestra campaña de 2021 es Síntomas de Esperanza».

El universo ER es muy amplio y diverso. Algunas de las patologías que engloba son menos frecuentes que otras. Las más atípicas se conocen como enfermedades ultra-raras o ultra-huérfanas, con una prevalencia igual o inferior a 1 persona cada 50.000. Sin embargo, la base de datos europea Orphanet identifica y describe 6.172 ER diferentes en estos momentos.

En Estados Unidos, el Centro de Información de Genética y Enfermedades Raras no precisa tanto, pero afirma que podría haber hasta 7.000. Otras entidades hablan de una horquilla entre 7.000 y 8.000. Probablemente, la cifra es superior, ya que es un hecho que algunas personas nunca llegan a obtener un diagnóstico. Sea como fuere, este baile de números da la medida del desconocimiento que todavía reina al respecto.

El diagnóstico, primer gran obstáculo de las ER

Al menos el 70% de las patologías poco frecuentes son de origen genético, crónicas y degenerativas, con déficit motor, sensorial e intelectual. Dentro de este grupo, dos de cada tres ER debutan en la infancia, conllevan una gran discapacidad y ponen en juego el pronóstico vital de quienes las sufren. En líneas generales, cuanto más ultra-rara es la enfermedad, más difícil es llegar a un diagnóstico.

Su complejidad y baja prevalencia exigen una alta especialización en su abordaje, que solo es posible cuando un centro, un servicio o una unidad clínica alcanza una cierta concentración de casos y, por tanto, adquiere experiencia. El carácter sistémico –que afecta a todo el organismo– de gran parte de estas patologías demanda un afrontamiento multidisciplinar, lo que complica más las cosas en un sistema sanitario todavía muy fragmentado como el nuestro. De ahí que la aparición de la enfermedad no vaya siempre vinculada a un diagnóstico.

La mayoría de las familias en las que surge una ER tiene que esperar al menos 4 años para ponerle nombre. Un 20% espera más de una década. La principal consecuencia de este retraso es que no se tiene acceso a un tratamiento que frene el deterioro. Además, la mayor parte de las pautas terapéuticas se limitan a tratar de retrasar el avance de la enfermedad y mejorar la calidad de vida del paciente, ya que solo el 5% de estas patologías dispone de un tratamiento específico capaz de cambiar el curso de su evolución.

Con motivo del día mundial, la Sociedad Española de Neurología ha recordado que el 50% del total de las ER son neurológicas o cursan con afectación neurológica y que, contemplando la situación desde otro ángulo, más del 60% de los europeos con enfermedad neurológica rara todavía no ha obtenido un diagnóstico.

“Las ER presentan un amplio abanico de síntomas y es habitual que evolucionen de manera variable en cada paciente, lo que dificulta diagnosticarlas correctamente. Además, sus síntomas –especialmente al inicio– pueden ser inespecíficos y similares a los de enfermedades más comunes. Cuando un paciente se presenta en consulta con un síntoma frecuente, es habitual que no se piense en primer lugar en una enfermedad rara si no hay otras manifestaciones características. Para acortar los tiempos, es necesario un elevado índice de sospecha, pero, a la vez, hay que tener prudencia porque el diagnóstico de una enfermedad rara tiene un gran impacto tanto para el paciente como para su familia”, explica María Jesús Sobrido, coordinadora del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la SEN.

La doble vulnerabilidad y la falta de equidad

El via crucis, sin embargo, no termina ahí. Según datos de Feder, solo una tercera parte de las personas que podrían beneficiarse de tratamientos eficaces los reciben en España. «Esta misma semana, la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultra-huérfanos (AELMHU) ha publicado su informe anual, del que se extrae que en 2020 se financiaron en España 5 nuevos medicamentos huérfanos, un 45% menos que en 2019 –explica Juan Carrión–. Del total de los medicamentos huérfanos autorizados por la Agencia Europea del Medicamento, el colectivo de pacientes con ER español solo tiene acceso al 48%». 

La responsabilidad pública en el desarrollo de medicamentos huérfanos es inexcusable, como en casi todo lo relativo a la salud de la ciudadanía, ya que su misma definición explica su estatus. Según Orphanet, se trata de «fármacos que no son desarrollados por la industria farmacéutica por razones económicas, pero que responden a necesidades de salud públicas». En total, solo el 20% de las ER están siendo investigadas en busca de un tratamiento eficaz, aunque se aprecian síntomas de esperanza, en alusión al lema de Feder.

Comprender la causa molecular de las enfermedades raras es fundamental para mejorar el tiempo de diagnóstico, pero también para desarrollar tratamientos y para poder prevenirlas. En todo caso, la investigación en medicamentos huérfanos ha cogido cierto impulso en los últimos años, «por la implantación en la Unión Europea, desde el año 2000, de un marco regulador. Gracias a este interés creciente, y también a las organizaciones de pacientes, se han conseguido ciertos avances, aunque todavía son claramente insuficientes», señala María Jesús Sobrido.

Además, en España existen enormes desigualdades entre comunidades autónomas. Si bien la ultraespecialización necesaria para el abordaje clínico de estas patologías ha derivado en la acreditación de Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud, todos ellos en conexión colaborativa con sus homólogos europeos, algunas CCAA no financian determinados medicamentos huérfanos, dejando a sus pacientes en clara inferioridad de condiciones con los de las autonomías que sí lo hacen.

Esta doble inequidad española se suma a la doble vulnerabilidad de pacientes con ER desde el comienzo de la pandemia. «Las personas con patologías poco frecuentes son vulnerables antes, durante y después de la pandemia, pero el 91% ha visto interrumpido su tratamiento durante la primera ola y todavía no se ha recuperado la normalidad», señala el presidente de Feder.

El movimiento asociativo

Pese a todo, la pandemia podría pasar a la historia como punto de partida transformador si se mantuviesen algunas tendencias incipientes. «Como era la única opción viable, durante la primera ola hemos logrado hacer llegar los medicamentos a la casa de las y los pacientes gracias a la actitud colaborativa entre industria y administración. Teniendo en cuenta que los tratamientos de las enfermedades raras suelen ser de uso hospitalario y continuado, que puedan llegar a aplicarse a nivel domiciliario ha sido siempre una propuesta para mejorar la calidad de vida de las y los pacientes, su adherencia al tratamiento y su autonomía personal y familiar», subraya Carrión.

Efectivamente, es una prioridad en la que las familias con ER venían insistiendo años, ya que muchas se ven obligadas a desplazarse fuera de su comunidad autónoma para recibir atención sanitaria. Frente a ello, en 2016 se pusieron en marcha las Redes Europeas de Referencia, redes virtuales que reúnen a proveedores de asistencia sanitaria para hacer frente a patologías que requieren tratamientos especializados y una gran concentración de conocimientos y de recursos, como ocurre con las enfermedades minoritarias.

Este modelo «ha sido un precedente en el desarrollo de estructuras tecnológicas y de gestión de datos en salud digital. «Ahora es el momento de consolidar estas infraestructuras para intercambiar conocimiento y potenciar la coordinación entre profesionales dentro y fuera de nuestras fronteras», continúa Juan Carrión.

Durante el último año, y muy especialmente durante el confinamiento, Feder ha visto aumentar en un 25% las consultas de atención directa de las familias afectadas, que complementó contactando con 879 personas del colectivo extremadamente vulnerables, como las que todavía no han logrado un diagnóstico, las que suponen un caso único en España, las que padecen una ER especialmente grave o las que todavía no perciben ayudas por discapacidad y/o dependencia.

Para paliar su situación, y pese a la casi total paralización de la captación de fondos, puso en marcha el Fondo Feder de Emergencia frente a la Covid-19, que permitió dotar de EPIS a 39 entidades para que pudieran reanudar sus servicios de atención directa al colectivo de pacientes, ya que prestaban apoyo a cerca de 2.000 personas que, de otra forma, no hubieran podido acceder a ellos.

El fondo también permitió ayudar a 511 menores para garantizarles una continuidad socioeducativa, a través de dispositivos tecnológicos o terapias a domicilio. Es decir, tal y como explica Juan Carrión, «frente a la paralización de las terapias derivada de la pandemia, la primera respuesta –y la más especializada– fue la del propio tejido asociativo de referencia. Desde hace un año, nuestro movimiento, aun siendo vulnerable, se ha movilizado de forma incansable para atender a quienes más lo necesitaban cuando todos los esfuerzos estaban focalizados en la Covid-19».

A modo de resumen, y en línea como la campaña internacional del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Feder complementa su lema con tres conceptos: COMPROMISO para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de las patologías poco frecuentes, puesto que la  pandemia ha demostrado hasta qué punto es posible lograr grandes avances a través de la investigación colaborativa; LUCHA para la transformación social, consolidando la telemedicina y los tratamientos domiciliarios surgidos durante el confinamiento; y UNIÓN para generar servicios de apoyo a pacientes y familiares, reconociendo y financiando la labor fundamental del movimiento asociativo, que ha sabido tejer redes de cuidados con rapidez y eficacia cuando más falta hacían.

Las enfermedades raras (ER) sitúan a pacientes y familiares en un estado de máxima vulnerabilidad vital. Este último año, además, han tenido que añadir a su fardo la pesada carga de la pandemia, que ha complicado todavía más su acceso a la atención sanitaria y ha intensificado su aislamiento, ya que contraer Covid-19 prácticamente supondría una condena.

El 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Si 2021 fuera un año bisiesto, la celebración sería el 29, el día más raro que existe. Esta fecha itinerante sirve de altavoz a los millones de familias –tres solo en España– que conviven con una patología poco frecuente. En la Unión Europea es aquella que pone en peligro la vida de una persona, o la debilita sustancialmente de forma crónica, y que tiene una prevalencia igual o inferior a 5 personas por 10.000 habitantes.

«Quiero empezar diciendo que tengo presentes a las niñas, los niños y las personas adultas que hoy ya no pueden acompañarnos, pero nos dan fuerza para seguir luchando –afirmó Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), en la presentación del día mundial–. En el último año, todo el mundo ha podido comprender cómo es vivir con una enfermedad desconocida y que la esperanza es el motor que nos permite continuar. Pos eso el lema de nuestra campaña de 2021 es Síntomas de Esperanza».

El universo ER es muy amplio y diverso. Algunas de las patologías que engloba son menos frecuentes que otras. Las más atípicas se conocen como enfermedades ultra-raras o ultra-huérfanas, con una prevalencia igual o inferior a 1 persona cada 50.000. Sin embargo, la base de datos europea Orphanet identifica y describe 6.172 ER diferentes en estos momentos.

En Estados Unidos, el Centro de Información de Genética y Enfermedades Raras no precisa tanto, pero afirma que podría haber hasta 7.000. Otras entidades hablan de una horquilla entre 7.000 y 8.000. Probablemente, la cifra es superior, ya que es un hecho que algunas personas nunca llegan a obtener un diagnóstico. Sea como fuere, este baile de números da la medida del desconocimiento que todavía reina al respecto.

El diagnóstico, primer gran obstáculo de las ER

Al menos el 70% de las patologías poco frecuentes son de origen genético, crónicas y degenerativas, con déficit motor, sensorial e intelectual. Dentro de este grupo, dos de cada tres ER debutan en la infancia, conllevan una gran discapacidad y ponen en juego el pronóstico vital de quienes las sufren. En líneas generales, cuanto más ultra-rara es la enfermedad, más difícil es llegar a un diagnóstico.

Su complejidad y baja prevalencia exigen una alta especialización en su abordaje, que solo es posible cuando un centro, un servicio o una unidad clínica alcanza una cierta concentración de casos y, por tanto, adquiere experiencia. El carácter sistémico –que afecta a todo el organismo– de gran parte de estas patologías demanda un afrontamiento multidisciplinar, lo que complica más las cosas en un sistema sanitario todavía muy fragmentado como el nuestro. De ahí que la aparición de la enfermedad no vaya siempre vinculada a un diagnóstico.

La mayoría de las familias en las que surge una ER tiene que esperar al menos 4 años para ponerle nombre. Un 20% espera más de una década. La principal consecuencia de este retraso es que no se tiene acceso a un tratamiento que frene el deterioro. Además, la mayor parte de las pautas terapéuticas se limitan a tratar de retrasar el avance de la enfermedad y mejorar la calidad de vida del paciente, ya que solo el 5% de estas patologías dispone de un tratamiento específico capaz de cambiar el curso de su evolución.

Con motivo del día mundial, la Sociedad Española de Neurología ha recordado que el 50% del total de las ER son neurológicas o cursan con afectación neurológica y que, contemplando la situación desde otro ángulo, más del 60% de los europeos con enfermedad neurológica rara todavía no ha obtenido un diagnóstico.

“Las ER presentan un amplio abanico de síntomas y es habitual que evolucionen de manera variable en cada paciente, lo que dificulta diagnosticarlas correctamente. Además, sus síntomas –especialmente al inicio– pueden ser inespecíficos y similares a los de enfermedades más comunes. Cuando un paciente se presenta en consulta con un síntoma frecuente, es habitual que no se piense en primer lugar en una enfermedad rara si no hay otras manifestaciones características. Para acortar los tiempos, es necesario un elevado índice de sospecha, pero, a la vez, hay que tener prudencia porque el diagnóstico de una enfermedad rara tiene un gran impacto tanto para el paciente como para su familia”, explica María Jesús Sobrido, coordinadora del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la SEN.

La doble vulnerabilidad y la falta de equidad

El via crucis, sin embargo, no termina ahí. Según datos de Feder, solo una tercera parte de las personas que podrían beneficiarse de tratamientos eficaces los reciben en España. «Esta misma semana, la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultra-huérfanos (AELMHU) ha publicado su informe anual, del que se extrae que en 2020 se financiaron en España 5 nuevos medicamentos huérfanos, un 45% menos que en 2019 –explica Juan Carrión–. Del total de los medicamentos huérfanos autorizados por la Agencia Europea del Medicamento, el colectivo de pacientes con ER español solo tiene acceso al 48%». 

La responsabilidad pública en el desarrollo de medicamentos huérfanos es inexcusable, como en casi todo lo relativo a la salud de la ciudadanía, ya que su misma definición explica su estatus. Según Orphanet, se trata de «fármacos que no son desarrollados por la industria farmacéutica por razones económicas, pero que responden a necesidades de salud públicas». En total, solo el 20% de las ER están siendo investigadas en busca de un tratamiento eficaz, aunque se aprecian síntomas de esperanza, en alusión al lema de Feder.

Comprender la causa molecular de las enfermedades raras es fundamental para mejorar el tiempo de diagnóstico, pero también para desarrollar tratamientos y para poder prevenirlas. En todo caso, la investigación en medicamentos huérfanos ha cogido cierto impulso en los últimos años, «por la implantación en la Unión Europea, desde el año 2000, de un marco regulador. Gracias a este interés creciente, y también a las organizaciones de pacientes, se han conseguido ciertos avances, aunque todavía son claramente insuficientes», señala María Jesús Sobrido.

Además, en España existen enormes desigualdades entre comunidades autónomas. Si bien la ultraespecialización necesaria para el abordaje clínico de estas patologías ha derivado en la acreditación de Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud, todos ellos en conexión colaborativa con sus homólogos europeos, algunas CCAA no financian determinados medicamentos huérfanos, dejando a sus pacientes en clara inferioridad de condiciones con los de las autonomías que sí lo hacen.

Esta doble inequidad española se suma a la doble vulnerabilidad de pacientes con ER desde el comienzo de la pandemia. «Las personas con patologías poco frecuentes son vulnerables antes, durante y después de la pandemia, pero el 91% ha visto interrumpido su tratamiento durante la primera ola y todavía no se ha recuperado la normalidad», señala el presidente de Feder.

El movimiento asociativo

Pese a todo, la pandemia podría pasar a la historia como punto de partida transformador si se mantuviesen algunas tendencias incipientes. «Como era la única opción viable, durante la primera ola hemos logrado hacer llegar los medicamentos a la casa de las y los pacientes gracias a la actitud colaborativa entre industria y administración. Teniendo en cuenta que los tratamientos de las enfermedades raras suelen ser de uso hospitalario y continuado, que puedan llegar a aplicarse a nivel domiciliario ha sido siempre una propuesta para mejorar la calidad de vida de las y los pacientes, su adherencia al tratamiento y su autonomía personal y familiar», subraya Carrión.

Efectivamente, es una prioridad en la que las familias con ER venían insistiendo años, ya que muchas se ven obligadas a desplazarse fuera de su comunidad autónoma para recibir atención sanitaria. Frente a ello, en 2016 se pusieron en marcha las Redes Europeas de Referencia, redes virtuales que reúnen a proveedores de asistencia sanitaria para hacer frente a patologías que requieren tratamientos especializados y una gran concentración de conocimientos y de recursos, como ocurre con las enfermedades minoritarias.

Este modelo «ha sido un precedente en el desarrollo de estructuras tecnológicas y de gestión de datos en salud digital. «Ahora es el momento de consolidar estas infraestructuras para intercambiar conocimiento y potenciar la coordinación entre profesionales dentro y fuera de nuestras fronteras», continúa Juan Carrión.

Durante el último año, y muy especialmente durante el confinamiento, Feder ha visto aumentar en un 25% las consultas de atención directa de las familias afectadas, que complementó contactando con 879 personas del colectivo extremadamente vulnerables, como las que todavía no han logrado un diagnóstico, las que suponen un caso único en España, las que padecen una ER especialmente grave o las que todavía no perciben ayudas por discapacidad y/o dependencia.

Para paliar su situación, y pese a la casi total paralización de la captación de fondos, puso en marcha el Fondo Feder de Emergencia frente a la Covid-19, que permitió dotar de EPIS a 39 entidades para que pudieran reanudar sus servicios de atención directa al colectivo de pacientes, ya que prestaban apoyo a cerca de 2.000 personas que, de otra forma, no hubieran podido acceder a ellos.

El fondo también permitió ayudar a 511 menores para garantizarles una continuidad socioeducativa, a través de dispositivos tecnológicos o terapias a domicilio. Es decir, tal y como explica Juan Carrión, «frente a la paralización de las terapias derivada de la pandemia, la primera respuesta –y la más especializada– fue la del propio tejido asociativo de referencia. Desde hace un año, nuestro movimiento, aun siendo vulnerable, se ha movilizado de forma incansable para atender a quienes más lo necesitaban cuando todos los esfuerzos estaban focalizados en la Covid-19».

A modo de resumen, y en línea como la campaña internacional del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Feder complementa su lema con tres conceptos: COMPROMISO para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de las patologías poco frecuentes, puesto que la  pandemia ha demostrado hasta qué punto es posible lograr grandes avances a través de la investigación colaborativa; LUCHA para la transformación social, consolidando la telemedicina y los tratamientos domiciliarios surgidos durante el confinamiento; y UNIÓN para generar servicios de apoyo a pacientes y familiares, reconociendo y financiando la labor fundamental del movimiento asociativo, que ha sabido tejer redes de cuidados con rapidez y eficacia cuando más falta hacían.

Las enfermedades raras (ER) sitúan a pacientes y familiares en un estado de máxima vulnerabilidad vital. Este último año, además, han tenido que añadir a su fardo la pesada carga de la pandemia, que ha complicado todavía más su acceso a la atención sanitaria y ha intensificado su aislamiento, ya que contraer Covid-19 prácticamente supondría una condena.

El 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Si 2021 fuera un año bisiesto, la celebración sería el 29, el día más raro que existe. Esta fecha itinerante sirve de altavoz a los millones de familias –tres solo en España– que conviven con una patología poco frecuente. En la Unión Europea es aquella que pone en peligro la vida de una persona, o la debilita sustancialmente de forma crónica, y que tiene una prevalencia igual o inferior a 5 personas por 10.000 habitantes.

«Quiero empezar diciendo que tengo presentes a las niñas, los niños y las personas adultas que hoy ya no pueden acompañarnos, pero nos dan fuerza para seguir luchando –afirmó Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), en la presentación del día mundial–. En el último año, todo el mundo ha podido comprender cómo es vivir con una enfermedad desconocida y que la esperanza es el motor que nos permite continuar. Pos eso el lema de nuestra campaña de 2021 es Síntomas de Esperanza».

El universo ER es muy amplio y diverso. Algunas de las patologías que engloba son menos frecuentes que otras. Las más atípicas se conocen como enfermedades ultra-raras o ultra-huérfanas, con una prevalencia igual o inferior a 1 persona cada 50.000. Sin embargo, la base de datos europea Orphanet identifica y describe 6.172 ER diferentes en estos momentos.

En Estados Unidos, el Centro de Información de Genética y Enfermedades Raras no precisa tanto, pero afirma que podría haber hasta 7.000. Otras entidades hablan de una horquilla entre 7.000 y 8.000. Probablemente, la cifra es superior, ya que es un hecho que algunas personas nunca llegan a obtener un diagnóstico. Sea como fuere, este baile de números da la medida del desconocimiento que todavía reina al respecto.

El diagnóstico, primer gran obstáculo de las ER

Al menos el 70% de las patologías poco frecuentes son de origen genético, crónicas y degenerativas, con déficit motor, sensorial e intelectual. Dentro de este grupo, dos de cada tres ER debutan en la infancia, conllevan una gran discapacidad y ponen en juego el pronóstico vital de quienes las sufren. En líneas generales, cuanto más ultra-rara es la enfermedad, más difícil es llegar a un diagnóstico.

Su complejidad y baja prevalencia exigen una alta especialización en su abordaje, que solo es posible cuando un centro, un servicio o una unidad clínica alcanza una cierta concentración de casos y, por tanto, adquiere experiencia. El carácter sistémico –que afecta a todo el organismo– de gran parte de estas patologías demanda un afrontamiento multidisciplinar, lo que complica más las cosas en un sistema sanitario todavía muy fragmentado como el nuestro. De ahí que la aparición de la enfermedad no vaya siempre vinculada a un diagnóstico.

La mayoría de las familias en las que surge una ER tiene que esperar al menos 4 años para ponerle nombre. Un 20% espera más de una década. La principal consecuencia de este retraso es que no se tiene acceso a un tratamiento que frene el deterioro. Además, la mayor parte de las pautas terapéuticas se limitan a tratar de retrasar el avance de la enfermedad y mejorar la calidad de vida del paciente, ya que solo el 5% de estas patologías dispone de un tratamiento específico capaz de cambiar el curso de su evolución.

Con motivo del día mundial, la Sociedad Española de Neurología ha recordado que el 50% del total de las ER son neurológicas o cursan con afectación neurológica y que, contemplando la situación desde otro ángulo, más del 60% de los europeos con enfermedad neurológica rara todavía no ha obtenido un diagnóstico.

“Las ER presentan un amplio abanico de síntomas y es habitual que evolucionen de manera variable en cada paciente, lo que dificulta diagnosticarlas correctamente. Además, sus síntomas –especialmente al inicio– pueden ser inespecíficos y similares a los de enfermedades más comunes. Cuando un paciente se presenta en consulta con un síntoma frecuente, es habitual que no se piense en primer lugar en una enfermedad rara si no hay otras manifestaciones características. Para acortar los tiempos, es necesario un elevado índice de sospecha, pero, a la vez, hay que tener prudencia porque el diagnóstico de una enfermedad rara tiene un gran impacto tanto para el paciente como para su familia”, explica María Jesús Sobrido, coordinadora del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la SEN.

La doble vulnerabilidad y la falta de equidad

El via crucis, sin embargo, no termina ahí. Según datos de Feder, solo una tercera parte de las personas que podrían beneficiarse de tratamientos eficaces los reciben en España. «Esta misma semana, la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultra-huérfanos (AELMHU) ha publicado su informe anual, del que se extrae que en 2020 se financiaron en España 5 nuevos medicamentos huérfanos, un 45% menos que en 2019 –explica Juan Carrión–. Del total de los medicamentos huérfanos autorizados por la Agencia Europea del Medicamento, el colectivo de pacientes con ER español solo tiene acceso al 48%». 

La responsabilidad pública en el desarrollo de medicamentos huérfanos es inexcusable, como en casi todo lo relativo a la salud de la ciudadanía, ya que su misma definición explica su estatus. Según Orphanet, se trata de «fármacos que no son desarrollados por la industria farmacéutica por razones económicas, pero que responden a necesidades de salud públicas». En total, solo el 20% de las ER están siendo investigadas en busca de un tratamiento eficaz, aunque se aprecian síntomas de esperanza, en alusión al lema de Feder.

Comprender la causa molecular de las enfermedades raras es fundamental para mejorar el tiempo de diagnóstico, pero también para desarrollar tratamientos y para poder prevenirlas. En todo caso, la investigación en medicamentos huérfanos ha cogido cierto impulso en los últimos años, «por la implantación en la Unión Europea, desde el año 2000, de un marco regulador. Gracias a este interés creciente, y también a las organizaciones de pacientes, se han conseguido ciertos avances, aunque todavía son claramente insuficientes», señala María Jesús Sobrido.

Además, en España existen enormes desigualdades entre comunidades autónomas. Si bien la ultraespecialización necesaria para el abordaje clínico de estas patologías ha derivado en la acreditación de Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud, todos ellos en conexión colaborativa con sus homólogos europeos, algunas CCAA no financian determinados medicamentos huérfanos, dejando a sus pacientes en clara inferioridad de condiciones con los de las autonomías que sí lo hacen.

Esta doble inequidad española se suma a la doble vulnerabilidad de pacientes con ER desde el comienzo de la pandemia. «Las personas con patologías poco frecuentes son vulnerables antes, durante y después de la pandemia, pero el 91% ha visto interrumpido su tratamiento durante la primera ola y todavía no se ha recuperado la normalidad», señala el presidente de Feder.

El movimiento asociativo

Pese a todo, la pandemia podría pasar a la historia como punto de partida transformador si se mantuviesen algunas tendencias incipientes. «Como era la única opción viable, durante la primera ola hemos logrado hacer llegar los medicamentos a la casa de las y los pacientes gracias a la actitud colaborativa entre industria y administración. Teniendo en cuenta que los tratamientos de las enfermedades raras suelen ser de uso hospitalario y continuado, que puedan llegar a aplicarse a nivel domiciliario ha sido siempre una propuesta para mejorar la calidad de vida de las y los pacientes, su adherencia al tratamiento y su autonomía personal y familiar», subraya Carrión.

Efectivamente, es una prioridad en la que las familias con ER venían insistiendo años, ya que muchas se ven obligadas a desplazarse fuera de su comunidad autónoma para recibir atención sanitaria. Frente a ello, en 2016 se pusieron en marcha las Redes Europeas de Referencia, redes virtuales que reúnen a proveedores de asistencia sanitaria para hacer frente a patologías que requieren tratamientos especializados y una gran concentración de conocimientos y de recursos, como ocurre con las enfermedades minoritarias.

Este modelo «ha sido un precedente en el desarrollo de estructuras tecnológicas y de gestión de datos en salud digital. «Ahora es el momento de consolidar estas infraestructuras para intercambiar conocimiento y potenciar la coordinación entre profesionales dentro y fuera de nuestras fronteras», continúa Juan Carrión.

Durante el último año, y muy especialmente durante el confinamiento, Feder ha visto aumentar en un 25% las consultas de atención directa de las familias afectadas, que complementó contactando con 879 personas del colectivo extremadamente vulnerables, como las que todavía no han logrado un diagnóstico, las que suponen un caso único en España, las que padecen una ER especialmente grave o las que todavía no perciben ayudas por discapacidad y/o dependencia.

Para paliar su situación, y pese a la casi total paralización de la captación de fondos, puso en marcha el Fondo Feder de Emergencia frente a la Covid-19, que permitió dotar de EPIS a 39 entidades para que pudieran reanudar sus servicios de atención directa al colectivo de pacientes, ya que prestaban apoyo a cerca de 2.000 personas que, de otra forma, no hubieran podido acceder a ellos.

El fondo también permitió ayudar a 511 menores para garantizarles una continuidad socioeducativa, a través de dispositivos tecnológicos o terapias a domicilio. Es decir, tal y como explica Juan Carrión, «frente a la paralización de las terapias derivada de la pandemia, la primera respuesta –y la más especializada– fue la del propio tejido asociativo de referencia. Desde hace un año, nuestro movimiento, aun siendo vulnerable, se ha movilizado de forma incansable para atender a quienes más lo necesitaban cuando todos los esfuerzos estaban focalizados en la Covid-19».

A modo de resumen, y en línea como la campaña internacional del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Feder complementa su lema con tres conceptos: COMPROMISO para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de las patologías poco frecuentes, puesto que la  pandemia ha demostrado hasta qué punto es posible lograr grandes avances a través de la investigación colaborativa; LUCHA para la transformación social, consolidando la telemedicina y los tratamientos domiciliarios surgidos durante el confinamiento; y UNIÓN para generar servicios de apoyo a pacientes y familiares, reconociendo y financiando la labor fundamental del movimiento asociativo, que ha sabido tejer redes de cuidados con rapidez y eficacia cuando más falta hacían.